Las respuestas de Xiana Rodríguez, neuróloga especialista en epilepsia, ante las preguntas de los lectores

La neuróloga, especialista en epilepsia, Xiana Rodríguez Osorio, respondió esta semana a las preguntas de los lectores a través de la sección Tu Especialista Responde. La doctora Xiana Rodriguez Osorio se formó como especialista en el Servicio de Neurología en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Realizó estancias para profundizar en el manejo de la epilepsia tanto en el Montreal Neurological Hospital (Montreal, Canadá) como en el Hôpital Civis de Lyon (Lyon, Francia). 

Trabaja en la Unidad de Epilepsia del Hospital Clínico Universitario (HCU) de Santiago, que forma parte de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para evaluar opciones quirúrgicas de los pacientes con epilepsia farmacorresistente. Se dedica a la evaluación diagnóstica y al tratamiento de todo tipo de epilepsias, especialmente aquellas de difícil control. 

Es autora de múltiples publicaciones incluyendo artículos originales, capítulos de libros y guías de práctica clínica de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y ha presentado más de cien comunicaciones a congresos nacionales e internacionales relacionadas con epilepsia. También es docente en dos máster relacionados con epilepsia de la Universidad de Murcia e iNeuroCampus y de la Universidad Francisco de Vitoria. En la actualidad es secretaria del Grupo de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología y también del Grupo de Epilepsia de la Sociedade Galega de Neuroloxía. 

A continuación, las respuestas a las preguntas de los lectores:

¿Qué relación hay entre la epilepsia, el autismo y la discapacidad intelectual?

Cuando hablamos de epilepsia deberíamos referirnos a “las epilepsias”, ya que las crisis epilépticas son manifestaciones de enfermedades de origen muy distinto: infecciosas, ictus, tumores cerebrales, traumatismos craneales, malformaciones del desarrollo cerebral, genéticas, etc. Cada persona puede tener manifestaciones diferentes y un pronóstico distinto. Su neurólogo/a podrá explicarle qué causa se sospecha, aunque aún hoy en día solo se conoce la etiología, el origen, en aproximadamente el 60% de los casos. Hay enfermedades que asocian en sus manifestaciones no sólo epilepsia sino también discapacidad intelectual y autismo y la mayoría de estos casos entran dentro de lo que hoy conocemos como “encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo”: hay una alteración del desarrollo cerebral y la epilepsia es una de sus manifestaciones importantes. Muchas de estas encefalopatías tienen un origen genético y hasta hace pocos años sólo se conocía el gen causante en unas pocas y no existían tratamientos específicos para ellas. La investigación y el conocimiento en la última década ha aumentado enormemente y cada vez son más los genes identificados y están empezando a aparecer tratamientos dirigidos a algunas de ellas, en lo que se ha venido llamando “medicina de precisión”. Seguro que en los próximos años asistiremos a más avances aún que permitirán mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Es importante estudiar el motivo de porqué una persona presenta epilepsia, autismo y discapacidad intelectual, aunque no siempre podamos llegar a dar una respuesta, pero descartaremos problemas importantes que necesiten un tratamiento específico. 

¿Cómo sé si a una persona le está dando un ataque epiléptico?

Las crisis epilépticas son muy diversas en sus manifestaciones y no siempre es sencillo saberlo. De hecho hay casos que únicamente llegan a diagnosticarse o descartarse tras estudios médicos exhaustivos. Pero en la mayoría de las situaciones su identificación es relativamente sencilla. Las crisis más típicas son las convulsiones: la persona se pone toda rígida, puede oscurecerse la región facial por falta de oxigenación, puede notarse como espuma por la boca y sufre sacudidas (clonías) en todo el cuerpo, hasta que éstas paran y puede aparecer un periodo de somnolencia o confusión. 

Otras crisis menos aparatosas pero también muy típicas son aquellas en las que la persona puede notar una sensación extraña pero que se repite habitualmente (por ejemplo, un cosquilleo que asciende desde la boca del estómago) y después deja de ser consciente de lo que pasa a su alrededor y no es capaz de interactuar. Tiene la mirada perdida y puede mover continuamente la boca, como si masticase, o los dedos de las manos. Dura pocos minutos y después vuelve en sí, a veces algo desorientada. Si una persona cae al suelo bruscamente con los ojos cerrados y se pone muy pálida y su cuerpo está blando, sin tono, esto habitualmente no es una crisis epiléptica sino un síncope, y sus causas y tratamientos son muy diferentes. Hoy en las consultas tenemos una ventaja muy grande, y es que muchos pacientes vienen con grabaciones de lo que les ocurre en el teléfono móvil y así es más fácil para el médico poder interpretar lo que sucede que si solo disponemos del relato de las personas acompañantes, que habitualmente se ponen bastante nerviosas y pueden pasar por alto cosas que pueden ser importantes. Pero el hecho de intentar grabar un episodio no puede impedir que ayudemos a la persona que esté teniendo una crisis para evitar que se haga daño. 

¿Qué hay que hacer ante una crisis epiléptica?

Es tan importante saber qué hacer como saber lo que no hay que hacer ante una crisis. Lo primero siempre es mantener la calma. Hay que considerar que, durante una crisis epiléptica, la persona puede no ser consciente de lo que ocurre a su alrededor, puede caerse o tener movimientos musculares bruscos que no puede controlar, y eso supone un riesgo de heridas, golpes, quemaduras, asfixia, etc. Entonces por un lado no tenemos que sujetar al paciente (eso no hará que los movimientos paren antes), pero sí será importante retirar objetos con los que se pueda golpear e intentar evitar que se haga daño si cae al suelo. Tampoco debemos introducir nada en su boca en ese momento (hay la creencia de que se pueden ahogar por tragarse la lengua, pero esa es una situación muy difícil que suceda y podríamos hacernos daño a nosotros o a la persona que tiene la crisis, ya que muchas veces habrá una rigidez importante difícil de vencer o podría dañarse con el objeto introducido). 

Tampoco debemos administrar agua o alimentos. Hay que acompañar durante todo el tiempo que dure la crisis y hasta que la persona se recupere completamente, e intentar controlar el tiempo que dura. Si una convulsión se mantiene más de 5 minutos (y 5 minutos es mucho tiempo en estas situaciones) se trata de una situación muy urgente y debemos pedir ayuda (llamar al 061 por ejemplo). Si el paciente ha convulsionado, al cesar la crisis intentaremos colocarlo de lado, en la llamada “posición lateral de seguridad”. Si se tienen crisis repetidas de forma habitual, los pacientes pueden disponer de indicaciones por parte de su neurólogo/a para administrar medicación o saber en qué crisis activar a los servicios de emergencias.

¿Qué no puede hacer una persona que tiene epilepsia?

Lo más habitual es que una persona que sufre crisis epilépticas de forma repetida tenga durante los episodios una alteración de la capacidad de saber lo que ocurre a su alrededor y de dar una respuesta acorde. Por eso hay determinadas situaciones que, para su seguridad y/o la de otros, es mejor evitar. Por ejemplo, no se recomienda hacer submarinismo (por el riesgo de que suceda una crisis durante una inmersión, sin tener capacidad de ser socorridos o de ayudar a la persona que la sufre bajo el agua) o andar en alturas no protegidas, por el riesgo de una caída. 

También se recomienda precaución a la hora de bañarse (en casa mejor una ducha que un baño, en la playa o piscina, mejor avisar a alguien de que va al agua para que estén pendientes si pasa algo). Hay dos situaciones típicas que deben evitarse por imperativo legal: la conducción de vehículos hasta que las crisis estén bien controladas (generalmente hay que estar un año sin episodios para poder conducir, y estas condiciones se endurecen mucho para proteger a terceros en caso de conductores profesionales u otras profesiones relacionadas con el transporte de pasajeros, para evitar riesgos tanto en el transporte de personas como de mercancías), y la tenencia de armas de fuego, para evitar accidentes con un arma (estarían limitadas profesiones como policías, guardias civiles o guardias de seguridad). Cuando un adolescente con epilepsia encara sus estudios de cara a su futuro laboral estará bien que se informe con su médico de todos estos aspectos.

Estos son los ejemplos más característicos, hay otros. Pero por lo general, una persona con epilepsia y más si las crisis están controladas con la toma del tratamiento, podrá hacer una vida prácticamente normal y le son permitidas y aconsejadas la mayoría de las actividades que realiza una persona sin epilepsia. 

¿Cuáles son los síntomas más comunes de la epilepsia?

El principal son las crisis epilépticas, que no son lo mismo que la epilepsia. Una crisis epiléptica es la manifestación de una descarga eléctrica anormal de las neuronas de la corteza cerebral, mientras que la epilepsia es la enfermedad que predispone a presentar crisis epilépticas de forma recurrente. Por tanto, no todos los pacientes que presentan una primera crisis epiléptica van a ser diagnosticados de epilepsia, si el riesgo de que esa crisis recurra es muy bajo.

En relación a las crisis epilépticas, hay dos grandes tipos: las crisis focales y las generalizadas. Las crisis epilépticas focales se originan en una región concreta del cerebro y pueden extenderse a zonas vecinas. Si son muy intensas o prolongadas, pueden llegar a afectar a todo el cerebro y acabar en una convulsión, pero no siempre. Como en el cerebro cada zona ejerce una función diferente, las manifestaciones van a depender de la región afectada: pueden afectar a la visión, tener una sensación anormal, como un sabor o un olor extraño, un movimiento anormal de algún brazo o pierna, etc y pueden acompañarse o no de un nivel de consciencia alterado. Pero suelen repetirse siempre de la misma forma, porque el foco de inicio es siempre el mismo en la mayoría de los casos. Por otra parte están las crisis generalizadas, que afectan a redes de neuronas que se transmiten rápidamente a toda la superficie cerebral.

 Las más conocidas son las convulsiones o crisis tónico-clónicas, pero también puede haber otros tipos: crisis de ausencia en las que la persona deja de ser consciente de lo que pasa alrededor durante varios segundos, crisis que cursan con pérdidas bruscas del tono muscular (atónicas), sacudidas bruscas seguidas de relajaciones bruscas de forma alternativa (crisis clónicas), sacudidas breves y bruscas (mioclónicas) o rigidez brusca breve (crisis tónicas).

¿Qué opciones de tratamiento existen para la epilepsia?

Como decíamos, la epilepsia es una enfermedad que predispone a presentar crisis epilépticas de forma recurrente y, para evitarlas, se administran los fármacos antiepilépticos o medicamentos anticrisis. Son un tratamiento sintomático, tratan de evitar las crisis pero no eliminan su causa (es igual que si me tomo un paracetamol porque me duele la cabeza, pero eso no elimina el origen del dolor). Con el tratamiento antiepiléptico aproximadamente un 70% de las personas con epilepsia se controlan adecuadamente y no vuelven a presentar crisis mientras tomen la medicación. Por eso es muy importante tomar la medicación de forma adecuada, y en el horario pautado. Hay muchos fármacos antiepilépticos, y se escogen en función del tipo de crisis que se tengan, de la edad, de otras enfermedades, de otros tratamientos que se tomen, o de lo bien que se toleren los propios fármacos antiepilépticos. El deseo de embarazo en el caso de las mujeres también influye en esta decisión para proteger al feto de posibles efectos teratogénicos. Su médico sabrá el fármaco que es mejor para cada caso. A veces es necesario probar varias opciones hasta determinar la más adecuada, y en otras ocasiones se necesita combinar varios fármacos para obtener la eficacia deseada. 

En un 30% de las personas el tratamiento con fármacos antiepilépticos convencionales no será suficiente para que las crisis remitan, y será importante evaluar por parte de un neurólogo especializado en epilepsia cual es el motivo de que la respuesta al tratamiento no sea la adecuada: habrá que asegurar que el diagnóstico de epilepsia es adecuado (ya que en algún caso ya hemos comentado que es difícil distinguir la epilepsia de otras patologías), ver si el tratamiento es el que corresponde al tipo de epilepsia y, si todo esto es correcto, evaluar alternativas no farmacológicas para tratar la epilepsia, como son los distintos tipos de cirugía. También hemos mencionado ya que actualmente están surgiendo tratamientos dirigidos para determinados tipos de epilepsia, como puede ser el caso del síndrome de Dravet, de Lennox-Gastaut o de la esclerosis tuberosa. 

¿Cuándo es apropiado considerar la cirugía como opción de tratamiento para la epilepsia?

Para considerar que un paciente es candidato a cirugía de epilepsia tienen que darse una serie de condiciones: que el paciente no responda de forma adecuada a la medicación (esto quiere decir que tiene una epilepsia fármaco-resistente o refractaria); que la epilepsia sea focal; y que por una serie de estudios exhaustivos seamos capaces de identificar la zona del cerebro que origina las crisis epilépticas. Además, esta zona no debiera afectar a funciones importantes que puedan dejar secuelas no toleradas (como por ejemplo afectar al habla, a la memoria o a la movilidad de alguna extremidad). Además de la cirugía convencional que conocemos todos, cada vez se emplean más los llamados métodos poco invasivos, que pueden ser útiles para el tratamiento de regiones más profundas o para minimizar determinadas posibles secuelas, como el uso de láser, radiocirugía o termocoagulación. La idea de proponer una cirugía como tratamiento de la epilepsia es intentar resecar o lesionar la zona del cerebro que se sospecha que causa las crisis epilépticas para intentar que los pacientes no vuelvan a presentar crisis. Es lo que llamamos cirugía con intención curativa.

Pero hay circunstancias en las que la cirugía con intención curativa no es posible (por desconocimiento de la zona que genera las crisis, por existencia de múltiples focos, por riesgo de secuelas importantes,…) y hay otras cirugías que pueden ayudar a disminuir las crisis en determinados casos, como por ejemplo la callosotomía (sección del cuerpo calloso, que es como un puente que comunica ambos hemisferios cerebrales y, al cortarlo, limitamos la propagación rápida de las crisis por todo el cerebro) o el empleo de sistemas de estimulación. Entre ellos el más conocido es el estimulador vagal o “marcapasos” vagal que, desde un nervio del cuello (el nervio vago) envía estímulos al cerebro para intentar disminuir la frecuencia y/o intensidad de las crisis epilépticas.

¿Cómo afecta la epilepsia a la calidad de vida de los pacientes?

Afecta mucho. La epilepsia es una enfermedad a la que seguramente no se le da la importancia que debiera. Afecta a mucha gente de cualquier edad y conlleva, como hemos visto, limitaciones que pueden condicionar la vida de las personas que la padecen (como la conducción o determinadas profesiones). Estar a expensas de que una crisis pueda ocurrir no es una situación que todo el mundo pueda enfrentar bien, y los pacientes sufren con más frecuencia depresión y ansiedad. Además a lo largo de la historia los pacientes con epilepsia han estado muy estigmatizados y aún hoy muchos prefieren ocultar su enfermedad. Los fármacos también pueden tener sus efectos secundarios, y tanto las crisis, como los trastornos del ánimo y la medicación pueden llegar a afectar a la memoria o a la concentración de los pacientes. 

Hay pacientes que ven limitada su vida laboral y social por esta enfermedad. Por suerte hay muchos otros que logran llevar una vida normal o casi normal. Los factores que más influyen en la calidad de vida de los pacientes con epilepsia son la frecuencia y la gravedad de las crisis epilépticas (no es lo mismo tener una ausencia de segundos que una caída brusca con riesgo de lesiones graves; o tener una epilepsia bien controlada o crisis a diario), la asociación con otras enfermedades (especialmente la depresión), el estigma ante la enfermedad y la preocupación por un nuevo episodio, además de los efectos de la medicación.